DIAGNOSI PRECOCE
Uno degli obiettivi della moderna oncologia è quello di scoprire il cancro quanto più
precocemente è possibile, perché nelle fasi iniziali i procedimenti terapeutici sono
più semplici e danno migliori risultati.
Per diagnosi si intende un complesso di informazioni utili al riconoscimento di uno stato
di malattia.
La base di ogni indagine diagnostica è l'esame clinico, che deve precedere gli esami
strumentali.
L'esame clinico, o visita medica, deve essere molto accurato e deve interessare non
soltanto l'organo malato, o presunto tale, ma tutti gli organi e apparati. Sono infatti
frequenti sia la concomitanza di più malattie, sia la possibilità che una stessa
malattia colpisca più organi.
Alla visita medica seguono i necessari esami di laboratorio e strumentali, la cui scelta
dipende dal sospetto di diagnosi scaturito dall'esame clinico.
Per esempio, davanti ad un sospetto di tumore mammario si chiederanno, oltre agli esami di
laboratorio sempre necessari, la mammografia, l'agoaspirato, l'ecografia, etc.
Se si sospetta un tumore dello stomaco si faranno eseguire l'esame radiografico a doppio
contrasto, la gastroscopia con prelievo bioptico, etc.
Parleremo dettagliatamente degli esami clinico-strumentali necessari nei capitoli dedicati
alle singole forme tumorali.
Qui ci limiteremo ad elencare i gruppi di esami più richiesti in oncologia, che sono
oltre agli esami di laboratorio che non tratteremo perché non hanno una valenza specifica
in oncologia:
- la diagnostica per immagini;
- l'endoscopia;
- l'anatomia patologia;
- i marcatori biologici.
La diagnostica per immagini comprende:
- la radiologia tradizionale;
- la tomografia computerizzata (TC);
- la scintigrafia;
- la risonanza magnetica nucleare (RMN);
- la ecotomografia;
- la termografia.
La Radiologia Tradizionale ha quasi un secolo, essendo nata con Konrad Roentgen il 28
dicembre 1895.
La radiologia è stato l'unico mezzo di diagnosi per immagini per lunghi decenni ed anche
oggi, dopo che si sono affermati altri e più potenti strumenti diagnostici, tiene banco e
viene impiegata quotidianamente per lo studio dei vari organi e apparati.
Accanto alla radiografia diretta nelle due proiezioni, antero-posteriore e latero
laterale, vengono usate:
- la stratigrafia, che consiste nello studio radiologico dei singoli strati dell'organo
e/o della formazione allo studio;
- l'esame radiologico con mezzi di contrasto (ce ne sono tanti, dalle sospensioni di bario
ai liquidi iodati).
In questi ultimi anni si è andato affermando l'esame radiologico del tubo digerente
(stomaco e grosso intestino) con doppio contrasto; la tecnica si basa sulla distensione
gassosa e sulla «verniciatura» con bario delle pareti gastriche o coliche, per scoprire
lesioni molto piccole, anche di 3-4 mm.
Altra tecnica radiologica particolare è la mammografia, utilissima per la diagnosi dei
tumori mammari; viene eseguita con un apparecchio radiologico particolare, che si chiama
mammografo.
La Tomografia Computerizzata (TC), introdotta nel 1971 come Tomografia Assiale
Computerizzata (TAC) per l'esame del cervello ha bisogno di apparecchiature molto
sofisticate, che erogano raggi X (come per la radiologia tradizionale) e si servono di
computer.
La TAC ha subito negli ultimi 15 anni progressi notevolissimi, sicché oggi disponiamo di
apparecchiature molto avanzate, che danno informazioni altamente sensibili, non solo sullo
stato anatomico e anatomopatologico dei vari organi, ma anche, talvolta, sulle loro
funzioni (contrattilità della colecisti, etc.).
La TC, oltreché nello studio del cervello, viene impiegata oggi molto diffusamente, con o
senza mezzo di contrasto, nello studio dei seguenti organi: mediastino, polmoni, cuore e
grossi vasi, parete toracica, fegato e vie biliari, milza, pancreas, reni e ghiandole
surrenali, utero e ovaia, vescica e prostata, peritoneo e retroperitoneo.
Inoltre, la TC è molto utile:
- per l'applicazione di drenaggi profondi transcutanei;
- per l'agoaspirato e la agobiopsia TC guidata.
La Scintigrafia, che è una tecnica di Medicina Nucleare, viene eseguita con la
somministrazione di numerosi radiocomposti, dotati di specifico ed elevato trofismo per
questo o quell'organo. Grandi progressi nel settore si sono avuti grazie all'introduzione
nella pratica corrente di anticorpi monoclonali, marcatori con tracciati radioattivi.
Le più comuni apparecchiature oggi in uso per l'esecuzione delle scintigrafie sono:
- la Camera, che consente, oltre alla «mappa» dell'organo, anche la visione diretta di
fenomeni dinamici (come la «clerance» renale),
- la Tomoscintigrafia o Tomografia Emissiva Computerizzata (ECT), che viene realizzata
attraverso rivelazioni di fotoni, provenienti da emettitori positronici (Position Emission
Tomography), o PET, oppure attraverso rivelazioni a fotone singolo, con l'impiego di
emettitori come il 99m Tc, e con camera ruotante.
La scintigrafia viene oggi usata molto diffusamente per la patologia del cervello,
tiroide, fegato, milza, reni, ossa e linfonodi. Inoltre si vanno affermando sempre più le
tecniche di immunoscintigrafia con l'impiego di anticorpi monoclonali.
La Risonanza Magnetica (RMN), l'ultimo dei grandi mezzi di diagnosi per immagini, oggi in
rapida ascesa, è nata dall'osservazione che alcuni nuclei atomici prima assorbono e poi
cedono energie quando, sottoposti a un campo magnetico statico, vengono eccitati da una
radiazione a radiofrequenza di una determinata energia.
Il principio fisico è legato al fatto che i nuclei di alcuni atomi si comportano come
piccoli magneti.
Rispetto alla TC, la RMN ha il vantaggio di una minore tossicità (essendo gli ioni
paramagnetici legati ad anticorpi monoclonali, meno lesivi dei raggi X) e di comportare
minori costi di manutenzione e funzionamento.
Tra gli svantaggi vi sono i costi di impianto molto elevati, il peso e le dimensioni
notevoli, la necessità di un costante condizionamento degli ambienti e la necessità di
una perfetta immobilità del paziente per un tempo di 30-60 minuti.
La RMN oggi viene usata per lo studio del cervello, del midollo spinale del torace e
dell'addome.
La Ecografia o Ultrasonografia (US) è un'indagine strumentale che sfrutta il principio
del SONAR (Sound Nagigation And Ranging); l'energia sfruttata è rappresentata dagli
ultrasuoni.
I notevoli progressi realizzati negli ultimi tempi hanno consentito alla ecografia di
entrare di «routine» in tutte le branche della medicina. I campi di impiego vanno dalla
tiroide alla mammella, dal fegato alla sfera genitale femminile e maschile.
Recentemente l'ecografia si è andata affermando anche nel corso degli interventi
addominali e per l'indagine citologica, mediante agoaspirato ecoguidato.
La Termografia consiste nella rilevazione all'esterno del calore emesso dall'organismo; si
tratta, quindi, della rappresentazione grafica di una data area corporea.
La termografia può essere realizzata mediante:
- teletermografia a raggi infrarossi,
- termografia per contatto,
- termografia a microonde, usata per rilevare il calore prodotto in profondità.
In oncologia la termografia viene utilizzata per lo studio della mammella e di pochi altri
organi.
La endoscopia consiste nella visione diretta o indiretta della cavità di un organo.
All'inizio l'endoscopia si effettuava con endoscopi rigidi, poco maneggevoli e pericolosi,
che ne limitavano l'impiego. A partire dagli anni Sessanta, con l'avvento degli endoscopi
a fibre ottiche, flessibili e molto più potenti, l'endoscopia ha avuto un enorme
sviluppo. I compiti di impiego dell'endoscopia oggi vanno dal tubo digerente
(esofagoscopia, gastroduodenoscopia, retto-colonscopia) all'albero tracheo-bronchiale
(tracheoscopia, broncoscopia), dall'apparato urologico (cistoscopia) a quello genitale
femminile (uteroscopia e celioscopia), dal mediastino (mediastinoscopia) al peritoneo
(laparoscopia) e alle articolazioni (artroscopie). Inoltre l'endoscopia è molto utile
come mezzo di diagnosi (prelievo di frammenti di tessuti sospetti per l'esame istologico)
e di cura (asportazione di polipi laringei e colo-rettali, di papillomi vescicali etc.).
L'anatomia patologica ha enorme importanza in oncologia, sia per i riscontri autoptici
sia, soprattutto per l'esame istologico e l'esame citologico.
L'esame istologico rappresenta un anello della catena diagnostica; esso esprime il
giudizio definitivo sulla natura del tumore e quindi della malattia. Le imprescindibilità
della diagnosi-patologica è legata anche ad esigenze di ordine medico-legale; infatti,
nessuna terapia antitumorale, chirurgica, citostatica o radiologica, deve essere applicata
senza una precisa documentazione istopatologica.
L'esame istologico si può effettuare sui pezzi operatori asportati dal chirurgo, oppure,
pre-operatoriamente, su piccoli frammenti del tumore, asportati biopticamente con il
bisturi o con grossi aghi (agobiopsia).
Inoltre l'esame istologico può essere effettuato con tecnica immediata, al congelatore,
che consente di avere la risposta in una decina di minuti, oppure mediante inclusione in
paraffina.
Di queste due tecniche la prima viene eseguita nel corso dell'intervento, per dare al
chirurgo le necessarie informazioni sull'estensione da dare all'intervento. La seconda,
che richiede da 2 a 4 giorni, viene eseguita quando non vi è urgenza, ma vi è, invece,
necessità di avere un responso più preciso, essendo l'esame istologico mediante
inclusione in paraffina certamente più preciso agli effetti della definitiva diagnosi.
L'esame istologico consente di esaminare il tessuto mentre l'esame citologico consente
l'esame delle cellule, che sono parte soltanto del tessuto.
Ciò vuol dire che, mentre l'esame istologico consente una diagnosi di insieme del tumore,
quello citologico permette soltanto un esame parziale, cellulare. E ciò nondimeno,
l'esame citologico, con le tecniche e l'esperienza acquisita negli ultimi 10 anni,
consente una diagnosi attendibile in oltre il 95% dei casi.
Possibilità di impiego dell'esame citologico sono:
- l'esame dei versamenti pleurici e polmonari,
- l'esame della secrezione proveniente dalle superficie ulcerate, dal capezzolo mammario e
dagli organi secernenti,
- l'esame del materiale che si ottiene con l'agoaspirato.
Quest'ultimo oggi ha raggiunto un enorme sviluppo; il prelievo viene eseguito con una
siringa ed un ago sottile, come quello delle iniezioni intramuscolari e richiede una
tecnica semplicissima.
Le piccole goccioline così aspirate vengono strisciate su un apposito vetrino, fissate e
colorate.
Oggi la citologia diagnostica spazia dalla mammella alla tiroide, dai linfonodi ai tumori
degli arti.
Ormai si può dire che non vi sia organo che non possa essere raggiunto per la
cito-diagnosi.
Nelle sedi profonde l'agoaspirato si effettua con l'aiuto dell'ecografia e della TC.
L'affermarsi della citodiagnosi ha ridotto notevolmente il numero delle biopsie
preoperatorie, consentendo ugualmente di avere conoscenze adeguate, preoperatoriamente,
sulla natura della malattia allo studio.
Marcatori Biologici. La moderna oncologia è alla ricerca di nuovi strumenti di indagine e
tecniche avanzate per migliorare le attuali possibilità diagnostiche, allo scopo di
identificare e localizzare tumori di dimensioni sempre più piccole.
È noto da tempo che le neoplasie umane si accompagnano alla produzione di una grande
varietà di ormoni, proteine ed enzimi, ma solo in epoca recente abbiamo cominciato ad
individuare quali di questi prodotti possono essere clinicamente utilizzati come marcatori
biologici.
Gli spettacolari progressi conseguiti negli ultimi 20 anni nelle ricerche biochimiche,
istochimiche e immunologiche, soprattutto con le metodiche radioimmunologiche e di
immunofluorescenza, e le più recenti acquisizioni nella tecnica degli anticorpi
monoclonali, hanno consentito di individuare un numero crescente di marcatori, anche se
non tutti, purtroppo, con possibilità di impiego nella pratica corrente.
I marcatori tumorali sono indicatori circolanti o tissutali delle neoplasie, prodotti
dalle cellule tumorali, oppure costituenti specifici della superficie, del citoplasma e
del nucleo; strutturalmente assai eterogenei, essi sono espressione di alterazioni
qualitative e quantitative, indotte nell'organismo dalla presenza della neoplasia.
I campi di applicazione dei marcatori tumorali sono:
- diagnosi precoce del tumore primitivo, possibilmente in fase preclinica;
- diagnosi precoce delle recidive e metastasi, possibilmente in assenza di segni clinici e
strumentali;
- valutazione della risposta terapeutica;
- valutazione della prognosi.
Oggi in tutto il mondo si è alla ricerca del marcatore tumorale ideale, il quale:
- deve poter individuare un tumore in fase inizialissima (di poche cellule);
- deve essere specifico per una singola neoplasia o per neoplasie affini;
- deve rilevarsi con valori correlabili con la massa tumorale;
- deve essere di facile determinazione ed economico.
Speriamo che lo si trovi presto, perché così sarà risolto il problema della diagnosi
preclinica.
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¦ CONFRONTO TRA RISONANZA MAGNETICA E TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA ¦
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¦ Sede esplorata ¦ Vantaggi relativi ¦ Vantaggi relativi ¦
¦ ¦ della RMN ¦ della TAC ¦
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¦ Capo ¦ Maggiore sensibilità ¦ Migliore nei traumi ¦
+----------------+----------------------+------------------------¦
¦ Colonna cervi- ¦ Visualizza il midol- ¦ Migliore nelle fratture¦
¦ cale ¦ lo spinale e la mag- ¦ e nelle ernie discali ¦
¦ ¦ gior parte delle er- ¦ ¦
¦ ¦ nie discali ¦ ¦
+----------------+----------------------+------------------------¦
¦ Colonna lombare¦ Mostra bene le di- ¦ Migliore per i dettagli¦
¦ ¦ scopatie in piani ¦ ossei ¦
¦ ¦ sagittali ed assiali ¦ ¦
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¦ Ginocchio ¦ Dimostra la presenza ¦ Migliore per i dettagli¦
¦ ¦ di lesioni intra- ed ¦ ossei ¦
¦ ¦ extra-capsulari ¦ ¦
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¦ Arti ¦ Evidenzia bene i ¦ Migliore per i dettagli¦
¦ ¦ tessuti molli ¦ ossei ¦
+----------------+----------------------+------------------------¦
¦ Torace ¦ Visualizza le camere ¦ Migliore per indagare i¦
¦ ¦ cardiache e i grandi ¦ polmoni e il mediastino¦
¦ ¦ vasi in modo non in- ¦ ¦
¦ ¦ vasivo ¦ ¦
+----------------+----------------------+------------------------¦
¦ Addome ¦ Utile nel diagnosti- ¦ Migliore come indagine ¦
¦ ¦ care epatopatie ¦ di screening ¦
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¦ Pelvi ¦ Le immagini coronali ¦ Migliore come indagine ¦
¦ ¦ e sagittali riescono ¦ di screening ¦
¦ ¦ spesso di utilità ¦ ¦
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